Une équipe internationale de chercheurs a découvert la troisième cause génétique d’une forme rare de diabète observée uniquement chez les nouveau-nés. Selon les informations de Sciencealert ; Il a été déterminé que la mutation du gène appelé TMEM167A provoque le diabète en inactivant les cellules bêta productrices d’insuline.
IL A ÉTÉ DÉTECTÉ CHEZ SEULEMENT 11 PERSONNES DANS LE MONDE ENTIER
Cette maladie génétique peut également provoquer le syndrome MEDS, une maladie extrêmement rare accompagnée de microcéphalie et d’épilepsie. Ce syndrome, qui n’a été détecté à ce jour que chez 11 personnes dans le monde, n’était auparavant associé qu’à deux gènes.
Dans le cadre de l’étude, la carte génétique de six bébés diagnostiqués avec MEDS a été créée. Il a été déterminé que le gène TMEM167A affecte à la fois les fonctions du pancréas et du cerveau, provoquant ainsi à la fois le diabète et des problèmes neurologiques.
Les scientifiques ont examiné la fonction de ce gène en laboratoire à l’aide de la technologie des cellules souches et ont confirmé que ce gène joue un rôle clé dans la sécrétion d’insuline. Selon les experts, cette découverte montre que la compréhension des bases génétiques des maladies rares peut ouvrir de nouvelles voies pour traiter le diabète.
