Les maladies rares couvrent environ 7 000 maladies dans le monde et touchent 300 millions de personnes. Le diagnostic de ces problèmes de santé, généralement d’origine génétique, peut prendre entre 4 et 8 ans. Il existe également en Turquie des associations pour sensibiliser les personnes atteintes de maladies rares et encourager les personnes atteintes de la même maladie à se motiver mutuellement. Répondant aux questions de Haberglobal sur les « maladies rares » dont nous entendons parler plus fréquemment ces derniers temps, comme la mucoviscidose, la phénylcétonurie et la maladie SMA, le directeur du Centre d’application et de recherche des médicaments orphelins et spécialiste des maladies génétiques pédiatriques, le Prof. Dr. Yasemin Alanay affirme que 30 pour cent des enfants meurent avant l’âge de 5 ans parce qu’il n’existe aucun traitement pour ces maladies.
LES MARIAGES RELATIONNELS SONT RISQUÉS
Soulignant que les causes génétiques viennent en premier dans les maladies rares, Alanay a déclaré : « Seulement 20 pour cent de toutes les maladies se développent en raison de causes environnementales ou inconnues. OuiLe fait que 80 pour cent d’entre elles soient génétiques augmente la probabilité que les enfants soient atteints de ces maladies à la suite de mariages entre parents. Malheureusement, dans notre pays, le taux de mariage consanguin est de 21 pour cent, c’est-à-dire qu’un mariage sur cinq est un mariage consanguin. Ce taux élevé augmente la fréquence des maladies rares dues au statut de porteur parental. En conséquence, les maladies génétiques et récessives sont plus courantes dans notre pays qu’en Europe et aux États-Unis », dit-il.
95 POUR CENT N’ONT AUCUN TRAITEMENT
Spécialiste Dr. İrem Önlen affirme également que 95 pour cent des maladies rares n’ont aucun traitement. «Chaque maladie rare a ses propres caractéristiques. En raison de cette caractéristique, des méthodes de soins et de traitement spéciales, des médicaments, des consommables, des nutriments spéciaux et des dispositifs médicaux sont nécessaires», a déclaré Önlen. Il énumère certaines des maladies comme suit :
«Achondroplasie, ataxie, télangiectasie, SMA, albinisme, mucoviscidose, mucopolysaccharidose, maladies de surcharge lysosomale, maladies rhumatismales auto-immunes, cystinose, rétinite pigmentaire, hypertension pulmonaire, sclérodermie, phénylcétonurie, maladie NCL (lipofuscinose céroïde neuronale), Tay-Sachs, maladie de Sandoff , syndrome de Williams, dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
IL EST DIFFICILE D’OBTENIR LEURS MÉDICAMENTS
D’un autre côté, les maladies rares peuvent suivre une évolution différente selon les personnes et même selon les membres d’une même famille. Dans les cas où le traitement est possible mais où des médicaments coûteux doivent être utilisés en raison de leur rareté, les familles ont du mal à accéder à des soins spéciaux et à des méthodes de traitement, des médicaments, des consommables, des aliments spéciaux et des dispositifs médicaux. Les médicaments contre les maladies rares sont appelés « médicaments orphelins » car les processus de recherche et de développement sont assez longs, difficiles et coûteux. Les médicaments sans licence, dont la plupart sont produits à l’étranger, sont délivrés aux patients uniquement par l’intermédiaire de l’Association turque des pharmaciens.
SEULEMENT 151 D’entre eux peuvent être contactés
Les points saillants des résultats du rapport « Maladies rares en Turquie » préparé par l’Association des sociétés pharmaceutiques de recherche sont les suivants :
– Les patients en Turquie ne sont pas autorisés par la Food and Drug Administration des États-Unis ou par l’Agence européenne des médicaments. Il a accès à 151 des 416 médicaments bénéficiant du statut de médicament orphelin.
-À fin 2021, 6 maladies rares ont été incluses dans le programme de dépistage néonatal.
-Grâce aux études de dépistage néonatal, environ 4 500 enfants évitent chaque année de contracter des maladies existantes.
