La maladie d’Alzheimer peut être retardée ! Une nouvelle variante génétique a été découverte

Il a été déterminé qu’une variante génétique rare retarde la maladie d’Alzheimer. La découverte, qui a suscité l’enthousiasme dans le monde scientifique, a été révélée pour la première fois en 2019. Les scientifiques ont découvert un patient qui retarde les symptômes de la maladie d’Alzheimer en raison de ses gènes ; Les recherches ont révélé que la personne en question possédait un type spécial de « gène APOE » connu sous le nom de « variante de Christchurch ». La femme nommée Aliria Rosa Piedrahita de Villegas est décédée à l’âge de 77 ans, alors qu’elle souffrait de « démence » à l’âge de 70 ans. La semaine dernière, un article scientifique intéressant a mis en lumière ce qui se demandait. Des chercheurs; Dans leur étude publiée dans «The New England Journal of Medicine», ils ont annoncé avoir découvert une copie du «gène Christchurch» chez 27 membres d’une famille colombienne qui risquaient de développer la maladie d’Alzheimer. Selon les résultats de la recherche publiée dans le Washington Post, il a été établi que ces personnes connaissaient un retard d’environ cinq ans dans leur déclin cognitif.

La maladie d’Alzheimer est connue sous le nom de perte de mémoire, de démence et de déclin général des fonctions cognitives dus à la mort des cellules cérébrales au fil du temps. La maladie d’Alzheimer, décrite comme un « type de démence », est plus fréquente chez les personnes âgées.

LUMIÈRE D’ESPOIR POUR LA MÉDECINE

Il est indiqué que cette situation pourrait être utilisée pour développer un médicament imitant le gène en question. «On nous apprend en médecine à ne pas tirer trop de conclusions d’un seul patient», déclare Joseph F. Arboleda-Velasquez, scientifique associé au Mass Eye and Ear de Boston et co-auteur de l’étude, qui met en garde contre la recherche.

GÈNE COMMUN TROUVÉ

Selon une étude publiée dans le Washington Post, Francisco Lopera, neurologue à l’Université d’Antioquia à Medellin, en Colombie, avait commencé à traiter des patients atteints d’une forme héréditaire de la maladie d’Alzheimer. Selon Lopera, les symptômes de perte de mémoire ont commencé vers l’âge de 45 ans et la démence complète est apparue avant 50 ans. Les patients mouraient généralement vers la soixantaine. Les scientifiques ont lié la maladie à une mutation du gène Presenilin 1, qui touche environ 1 200 personnes dans une lignée familiale nombreuse.

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Il n’existe actuellement aucune méthode de traitement permettant de modifier l’évolution progressive de la maladie. En outre, de nombreux nouveaux traitements sont étudiés à différents stades des essais cliniques.

RECHERCHE D’EXEMPLAIRES UNIQUES

Selon le Washington Post, les scientifiques doivent étudier pendant longtemps pour transformer le cas unique de symptômes retardés en connaissances médicales plus larges. La nouvelle en question précise ce qui suit : «Tout le monde possède deux copies du gène APOE. Avoir deux copies de la variante de Christchurch, comme Piedrahita de Villegas, est « extrêmement rare », a déclaré Yakeel T. Quiroz, neuropsychologue clinicien au Massachusetts General Hospital. Les chercheurs ont donc commencé à rechercher des personnes qui n’en possédaient qu’un seul exemplaire.

ESSAI SUR SOURIS

D’un autre côté, la lutte des scientifiques contre la maladie d’Alzheimer se poursuit avec de nombreuses expériences différentes. L’une de ces expériences est réalisée sur des cellules temporelles dans la région du cerveau appelée cortex entorhinal médial (MEC). Dans l’étude menée sur des souris, il a été déterminé que ces cellules permettent l’apprentissage de comportements qui nécessitent du timing, et les données obtenues pourraient avoir des effets contre des maladies qui affectent la perception du temps, comme la maladie d’Alzheimer. La recherche a été publiée dans la revue à comité de lecture Nature Neuroscience.

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